メープルシロップ尿症 wikipedia|無料辞書
前のページ 1/1 次のページ
メープルシロップ尿症 (-にょうしょう) とは、
先天的な
遺伝子の異常によって、α-ケト酸の代謝が阻害されて起る
疾病である。尿や汗から
メープルシロップのような特有のにおいがするためこの名がついた。
英語名「
Maple Syrup Urine Disease」から、
略称を
MSUDという。
また、別名を楓(カエデ)糖尿症ともいう。
◆ 概要
必須アミノ酸類のうち、分枝アミノ酸と呼ばれる
ロイシン(Leu)、
イソロイシン(Ile)、
バリン(Val)の代謝経路にあるα-ケト酸脱水素酵素複合体の活性が低下するために生じる常染色体劣性遺伝疾患である。
α-ケト酸が体内に貯留するため尿や汗からは特有のメープルシロップのような甘いにおいがする。
患者割合は約40から50万人に一人といわれ[60万人に一人とする報告もある。]海外に比べて患者数は少ない。
◆症状
生後数日〜1週間ほど[研究者の報告によりばらつきがあり、生後3日とする報告もあれば4週間とするものもある。]で発症する古典型と新生児期以降に発症する間欠型あり、いずれも哺乳力の低下、吐乳、痙攣、嘔吐、意識障害、呼吸障害などがみられ、治療を施さなければ麻痺、発育障害、知的障害をきたして死に至る。
◆診断
新生児マススクリーニング対象疾患であり、Bacterial inhibition assay(BIA法)による
HPLC(高速液体クロマトグラフィー)により血中ロイシン濃度4mg/dl以上
[再検査においても同様の濃度以上の場合に限る。]をMSUDとしている。
◆治療
急性期においては高カロリー輸液の投与、
腹膜透析、場合によって交換輸血を行う。
症状の軽いものにあってはα-ケト酸や分枝アミノ酸の脱炭酸に働く
ビタミンB1を大量投与することにより症状の改善がみられる場合がある(ビタミンB1依存型)。
その他は、
食事療法としてLeu、Ile、Valの摂取制限を行う。
なお、食事療法の治療薬として「ロイシン・イソロイシン・バリン除去ミルク」があり、
この治療用ミルクは、主成分として「分枝アミノ酸無添加総合アミノ酸粉末」を使用しており、
MSUDでない乳児に使用すると分枝アミノ酸欠乏を生じるため禁忌とされている。
◆ 関連項目
◆ 参考文献
・ 小児保健/北大路書房
・ 小児疾患診療のための病態生理 2/東京医学社
◆脚注
前のページ 1/1 次のページ
・メープルシロップ尿症 page1
■メープルシロップ尿症を他のサイトで調べる
@[メープルシロップ尿症]暇つぶしマスター
A[メープルシロップ尿症]性病マスター
B[メープルシロップ尿症]ダイエットNAVI
C[メープルシロップ尿症]価格比較マスター
D[メープルシロップ尿症]肛門科マスター
E[メープルシロップ尿症]産婦人科科マスター
F[メープルシロップ尿症]結婚情報マスター
■痩せ関連検索
■痩せWikipedia情報
おすすめサイト
■ダイエット
美容・ダイエットならオマカセ!ダイエットNAVI
■性病
性病?お悩み・病院検索は性病マスター
■暇つぶし
いま、ヒマ?暇つぶしマスターで暇つぶし★
■価格比較
気になる商品の価格を比較!価格比較マスター
■懸賞
カンタン応募で豪華商品が当たる!アタックchance!
■バイト
駅チカバイトなら楽ラクバイト.com
■求人
地域を選んでバイト、仕事を探せる!!バリバリ仕事!.com
■アルバイト
バイトをこだわり条件で探す!こだわりキャリア.com
■求人情報
自分に合ったバイト探し★Myピッタリ仕事.com
■バイト
"資格"でバイト探し!天職さがそ!.com
■バイト
いいバイト、あるある!aruアルバイト.com
■懸賞
アタックchanceで懸賞チャレンジ!
■産婦人科
病院探し!病気相談なら産婦人科マスター
■出産
妊娠!出産!育児!赤ちゃんマスターでお悩み解決!
■外為
外為・為替レートをチェック!外為マスター
■結婚
結婚マスター!結納・両親・マリッジブルーノお悩みに…
■先物
先物・取引!詳しくなる!先物マスター
■資格
資格!キャリアアップ!資格GETマスター★
■小説
小説・書籍ならオマカセ!小説マスター
■スポーツ
スポーツ!健康!デトックス!スポーツマスターにオマカセ!
■葬儀
お葬式・葬祭のことなら・・・葬儀マスター
■痩身
ダイエット・デトックス・痩身!スリムGETマスター
■脱毛
パーフェクトBODY目指せ!脱毛マスター
■着うた
最新!人気!定番!うたマスターで着うたCHECK!
■デコメ
キラ系かわいいデコメCHECK!デコメマスター
■転職
履歴書・マナー・転職テク!就職情報なら転職マスター
■バイク
ハーレー!改造!バイクマスターにオマカセ!
■派遣
派遣!転職!キャリアアップ!転職マスター
■ペット
カワイイ犬・猫を飼いたい!ペットマスター
■豊胸
薄着の季節…お悩み解決!豊胸マスター
■包茎
包茎のお悩みなら…包茎マスター
■レシピ
今晩のおかず…料理・レシピならレシピマスター
■モバグラMIXの人気キーワード
モバグラMIXの人気キーワード一覧
■外為
外為情報をいち早く!外為LINK
■求人
転職・就活なら求人LINKにオマカセ!
■金融
金融業界の勉強するなら!金融LINK
■車
TOYOTA!HONDA!BMW!車のコトなら車LINK
■モバグラMIXの人気キーワード2
モバグラmixの人気キーワード2
■モバグラMXIの人気キーワード3
モバグラMIXの人気キーワード3
■モバグラMIXの人気キーワード4
モバグラMIXの人気キーワード4
■モバグラMIXの人気キーワード5
モバグラMIXの人気キーワード5
■モバグラMIXの人気キーワード6
モバグラMIXの人気キーワード6
■モバグラMIXの人気キーワード7
モバグラMIXの人気キーワード7
■モバグラMIXの人気キーワード8
モバグラMIXの人気キーワード8
■モバグラMIXの人気キーワード9
モバグラMIXの人気キーワード9
■モバグラMIXの人気キーワード10
モバグラMIXの人気キーワード10
■モバグラMIXの人気キーワード11
モバグラMIXの人気キーワード11
■モバグラMIXの人気キーワード12
モバグラMIXの人気キーワード12
■モバグラMIXの人気キーワード13
モバグラMIXの人気キーワード13
■モバグラMIXの人気キーワード14
モバグラMIXの人気キーワード14
■モバグラMIXの人気キーワード15
モバグラMIXの人気キーワード15
■モバグラMIXの人気キーワード16
モバグラMIXの人気キーワード16
■モバグラMIXの人気キーワード17
モバグラMIXの人気キーワード17
■車査定
車査定.com
■献立レシピ1
レシピが月額99円
■献立レシピ2
レシピが月額99円
~痩せ-master.com [05/24update] トップへ
(C)痩せ-master.com